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研究紹介

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中枢神経系希少血管障害疾患のレジストリ構築と生体試料バンキング

脳動静脈奇形、海綿状血管腫、硬膜動静脈瘻などの血管奇形疾患や、なんらかの炎症性機序による血管炎などの中枢神経の血管障害疾患は、世界中でさかんに研究が行われてきているものの、疾患が希少であるために、よくわかっていないことが今でも多い疾患と言えます。
本研究は、これらの希少疾患データを収集することであり、疾患頻度などの疫学を調査したり、病気の原因を考察したり、適切な治療が何であるかなどを、調査する基盤になります。同時に、血液や組織を保管する生体試料バンクを構築し、得られたゲノム情報などを臨床データと連携させることで、新たな診断・治療・予防法の開発、個別化医療の実現などを目指します。

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